Apoyamos los esfuerzos para comprender y diagnosticar mejor la enfermedad, así como también investigaciones para encontrar una cura a todas las NBIA.
Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, neurodegeneration with brain iron accumulation) comprenden un grupo de enfermedades neurológicas raras, genéticas caracterizadas por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. Se estima que su prevalencia es de 1-3 personas cada 1.000.000. La NBIA generalmente se asocia con síntomas piramidales y extrapiramidales de progresión lenta, neuropatia motora abona, atrofia del nervio optico, deterioro cognitivo y trastornos neuropsiquiatricos. Ademas parkinsonismo,distonía, espasticidad y discapacidad intelectual.
Los primeros síntomas suelen observarse en la primera década de vida y después de unos años, la progresión de la neurodegeneración conduce a una muerte prematura; sin embargo, la esperanza de vida de los pacientes con NBIA depende del subtipo de NBIA. Desafortunadamente, a pesar de los avances médicos, en la mayoría de los casos solo es posible aliviar los síntomas de estas enfermedades ya que no existe cura.
Existen 11 variantes distintas de Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro.
PKAN (Pantothenic Kinase-Associated Neurodegeneration), es causada por mutaciones en el gen PANK2.
PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration), se nombra cuando el gen responsable es PLA2G6.
BPAN (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration) es causada por mutaciones en el gen WDR45.
MPAN, (Mitochondrial-membrane Protein-Associated Neurodegeneration), es causada por el gen autosómico recesivo C19orf12.
Fahn , o la neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos, es causada por una mutación en el gen FA2H.
Kufor-Rakeb es el nombre de la localidad en Jordania donde dicha variante fue descrita por primera vez en 1994. En 2010, una mutación en el gen ATP13A2 se consideró responsable.
Aceruloplasminemia El gen responsable es CP . Es inusual a otras formas de NBIA porque el hierro no se acumula sólo en el cerebro, sinó también en otros órganos, como el hígado.
Neuroferritinopatía es la única forma genéticamente dominante de NBIA identificada hasta el momento, es causada por mutaciones en el gen FTL, que significa luz ferritina.
Síndrome de Woodhouse-Sakati se describe en 12 familias de Arabia Saudita. Una mutación indicadora en DCAF17.
CoPan, o COASY Protein-Associated Neurodegeneration es causada por una mutación en el gen coasy.
Nbia idiopática/desconosida
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