ACERULOPLASMINEMIA

La aceruloplasminemia es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente en la que una mutación provoca la ausencia o disfunción de la ceruloplasmina. La deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación de hierro en diversos órganos. El trastorno es causado por una mutación del gen de la ceruloplasmina (CP), que está inactivado.

Si bien otros trastornos de NBIA provocan acumulación de hierro en el cerebro, la aceruloplasminemia es única porque provoca una sobrecarga de hierro no sólo en el cerebro sino también en otros órganos como el hígado, el páncreas y el corazón.

La edad de aparición de la aceruloplasminemia es entre los 25 y los 60 años, o incluso más. Los problemas psiquiátricos que presentan los pacientes incluyen depresión y disfunción cognitiva en personas mayores de 50 años. La esperanza de vida media varía para las personas con aceruloplasminemia, pero gracias a las mejoras en la atención médica, ahora hay más personas afectadas que viven hasta bien entrada la edad adulta.

Diagnostico 

El diagnóstico de aceruloplasminemia se realiza en base a la identificación de síntomas característicos, una historia clínica detallada del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas. Los análisis de sangre pueden revelar ciertos hallazgos asociados con la aceruloplasminemia, incluyendo la ausencia de ceruloplasmina en sangre y bajas concentraciones de cobre y hierro en suero. La resonancia magnética del cerebro y el hígado puede revelar hallazgos característicos que indican la acumulación de hierro. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales específicos. Una prueba genética para demostrar mutaciones en el gen CP es la prueba diagnóstica definitiva.

Sintomas

Algunas personas con aceruloplasminemia desarrollan anemia leve (niveles bajos de glóbulos rojos en circulación), que puede causar fatiga, debilidad, dificultad para respirar y palidez en la piel. La anemia suele aparecer antes de que aparezcan otros síntomas comúnmente asociados con la aceruloplasminemia.

Muchas personas afectadas sufren una degeneración progresiva de las retinas, que son las capas delgadas de células nerviosas que recubren la superficie interna de los ojos. Las retinas detectan la luz y la convierten en señales nerviosas que luego se transmiten al cerebro a través del nervio óptico. El daño al tejido retiniano puede ser resultado de la deposición de hierro o estar relacionado con la diabetes que se desarrolla como parte de la aceruloplasminemia.

En las personas con aceruloplasminemia se producen diversos síntomas neurológicos debido a la acumulación de hierro en el cerebro. Los síntomas específicos pueden variar, pero suelen incluir trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar movimientos voluntarios (ataxia), dificultad para hablar (disartria), cambios de conducta y deterioro cognitivo.

Los trastornos del movimiento asociados con la aceruloplasminemia incluyen temblores, corea (movimientos rápidos, involuntarios y espasmódicos) y distonía, que se refiere a un grupo de trastornos musculares generalmente caracterizados por contracciones musculares involuntarias que obligan al cuerpo a realizar movimientos y posiciones (posturas) anormales, a veces dolorosas. Un ejemplo de distonía es el blefaroespasmo, una afección caracterizada por espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos que rodean los ojos.

Algunas personas afectadas desarrollan síntomas que pueden parecerse a los que se encuentran en la enfermedad de Parkinson, a la que a veces se denomina parkinsonismo. Estos síntomas incluyen temblores, lentitud anormal de movimientos e incapacidad para permanecer en una posición estable o equilibrada. Algunas personas con aceruloplasminemia desarrollan deterioro cognitivo, que puede progresar a demencia. También pueden presentarse cambios conductuales o emocionales (por ejemplo, depresión).

La acumulación de hierro en las personas con aceruloplasminemia también puede ocurrir en el páncreas. El páncreas es un órgano pequeño ubicado detrás del estómago que secreta enzimas que viajan a los intestinos y ayudan en la digestión. El páncreas también secreta otras hormonas como la insulina, que ayuda a descomponer el azúcar. El daño al páncreas puede finalmente conducir a la diabetes mellitus. La diabetes es un trastorno común en el que el cuerpo no produce suficiente insulina o no puede usarla adecuadamente. Por lo tanto, el cuerpo no puede convertir adecuadamente los nutrientes en la energía necesaria para las actividades diarias. Los síntomas más obvios son una sed y una micción inusualmente excesivas

La aceruloplasminemia es causada por mutaciones del gen de la ceruloplasmina ( CP ) y se hereda con un patrón autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos se producen cuando una persona hereda un gen defectuoso de cada uno de sus padres. Si una persona recibe un gen defectuoso y otro no, será portadora de la enfermedad, pero normalmente no presentará síntomas.

Tratamiento 

El tratamiento de la aceruloplasminemia se dirige a los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. Las personas con aceruloplasminemia pueden ser tratadas con un fármaco llamado desferrioxamina, un quelante de hierro. Los quelantes de hierro son fármacos que se unen al exceso de hierro en el cuerpo, lo que permite que se disuelva en agua y se excrete del cuerpo a través de los riñones. No se ha establecido de manera concluyente que la quelación del hierro mejore los síntomas de la aceruloplasminemia.

Las personas con aceruloplasminemia deben evitar sustancias que aumenten los niveles de hierro en el cuerpo.

El resto del tratamiento es sintomático y de apoyo. Es de especial importancia el control de la diabetes, con una dieta adecuada, comprimidos e inyecciones de insulina según sea necesario.

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