El síndrome de Woodhouse Sakati es una enfermedad genética muy rara, es causado por una mutación en el gen DCAF17, que causa malformaciones en el cuerpo y deficiencias en el sistema endocrino.

El síndrome de WSS es muy poco frecuente y en la literatura médica se han descrito menos de 100 casos de personas afectadas.

Sintomas 

El síndrome de Woodhouse-Sakati es un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía.

Pueden darse otras manifestaciones como sordera sensorineural, ondas T aplanadas en ECG, convulsiones, polineuropatía sensorial, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia.

Las personas con síndrome de Woodhouse-Sakati presentan hallazgos endocrinos de hipogonadismo durante la pubertad. Estas personas afectadas también presentan un adelgazamiento progresivo del cabello que comienza en la infancia y que a menudo se convierte en alopecia en la edad adulta. 

Diagnostico 

El diagnóstico de WSS se establece en un probando con hallazgos clínicos, de neuroimagen y neurofisiológicos sugestivos mediante la identificación de variantes patogénicas bialélicas en DCAF17 en pruebas genéticas moleculares.

Tratamiento 

El tratamiento es sintomático y debe ser manejado por un equipo multidisciplinario. El hipogonadismo requiere terapia de reemplazo hormonal para inducir las características sexuales secundarias y promover la salud ósea a la edad habitual de la pubertad. La alopecia se trata sintomáticamente por razones cosméticas únicamente. El tratamiento para la distonía es de rutina; primero se intenta con medicamentos orales y luego, en algunos casos, con inyección de toxina botulínica y/o estimulación cerebral profunda. La disartria a menudo se beneficia de la consulta con un terapeuta del habla. Las personas con disfagia a menudo requieren medidas para reducir las secreciones orales, el uso de líquidos espesos y alimentos en puré para evitar la aspiración y, finalmente, una gastrostomía para ayudar a mantener la ingesta calórica. El tratamiento estándar para la diabetes mellitus, el hipotiroidismo, la pérdida de audición y la discapacidad intelectual.

Se recomienda el seguimiento de anomalías endocrinas en las siguientes edades: hipogonadismo a partir de los 12-14 años; diabetes mellitus e hipotiroidismo a partir de los 20 años; IGF-1 sérico cada tres a cinco años después del diagnóstico; evaluación neurológica anual para distonía; evaluación del habla y el lenguaje para disartria y disfagia según sea necesario; evaluación anual del desarrollo durante la infancia; evaluación audiológica anual.

Genetica 

El síndrome de WSS se hereda de forma autosómica recesiva. En el momento de la concepción, cada hermano de un individuo afectado tiene un 25 % de probabilidades de estar afectado, un 50 % de probabilidades de ser portador asintomático y un 25 % de probabilidades de no estar afectado ni ser portador. Una vez que se han identificado las variantes patógenas de DCAF17 en un miembro de la familia afectado, es posible realizar pruebas de portadores para familiares en riesgo, pruebas prenatales para un embarazo con mayor riesgo y pruebas genéticas preimplantacionales.

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