La neurodegeneración asociada a la proteína COASY (CoPAN) es causada por una mutación en el gen COASY (coenzima A sintasa) en el cromosoma 17 es una forma muy rara y de progresión lenta de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) caracterizada por las características clásicas de la NBIA. Las manifestaciones clínicas incluyen paraparesia espástica-distónica de inicio temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, deterioro cognitivo progresivo, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo.

Sintomas 

En este momento, solo se han identificado unos pocos casos de esta rara forma de NBIA, NBIA, por lo que la información sobre CoPAN puede cambiar una vez que se identifiquen más personas afectadas.

En la actualidad, los síntomas de la CoPAN comienzan a aparecer en la infancia y la espasticidad y la distonía de los miembros inferiores se presentan de forma temprana, mientras que la distonía de la boca y la mandíbula aparece más tarde en el proceso de la enfermedad. También se observan problemas del habla, como tartamudeo y dificultad para pronunciar las palabras, causados por la disartria.

Diagnostico 

Una resonancia magnética cerebral es una herramienta de diagnóstico estándar para todos los trastornos de la NBIA. La evidencia de acumulación de hierro en una resonancia magnética cerebral suele ser una pista importante que lleva al diagnóstico de CoPAN.

El diagnóstico de CoPAN se puede confirmar mediante pruebas genéticas del gen COASY para encontrar cambios genéticos. Las pruebas genéticas se realizan mediante análisis de secuencias .

Genetica 

La CoPAN se hereda de manera autosómica recesiva. “Autosómica” se refiere al hecho de que el gen COASY se encuentra en el cromosoma 17, que es uno de los autosomas (pares de cromosomas 1-22). “Recesiva” se refiere al hecho de que una mutación debe estar presente en ambas copias del gen COASY para que una persona tenga CoPAN.

Tratamiento 

No existe un tratamiento estándar para la CoPAN. Las personas diagnosticadas son atendidas por un equipo de profesionales médicos que recomiendan tratamientos según los síntomas actuales.

Para establecer la extensión de la enfermedad en un individuo diagnosticado con CoPAN, pueden ser útiles las siguientes evaluaciones:

• Examen neurológico para distonía, rigidez, espasticidad y parkinsonismo, incluida la evaluación formal de la deambulación y el habla.
• Evaluación del desarrollo, con derivación para pruebas más formales si se indica retraso
• Evaluación para fisioterapia, terapia ocupacional y/o terapia del habla y dispositivos de asistencia adecuados.
• Evaluación psiquiátrica para posible conducta obsesivo-compulsiva.
• Consulta de genética médica

Terapias para manejar la distonía

• La toxina botulínica intramuscular, Botox, se inyecta en los músculos espásticos y distónicos para ayudarlos a relajarse durante un período de tiempo.
• Anticolinérgicos, tizanidina y dantroleno
• Artane (trihexifenidilo) Se toma por vía oral, generalmente dividida en múltiples dosis cada día.
• Baclofeno (oral o intratecal) Uno de los principales fármacos utilizados para tratar la distonía, que suele administrarse primero por vía oral y dividirse en varias dosis al día. En el método intratecal, una bomba de baclofeno implantada administra el medicamento directamente al líquido cefalorraquídeo.

• Estimulación cerebral profunda Se utiliza cada vez con más frecuencia en la NBIA y hay algunas evidencias de que es beneficiosa. Un estimulador envía impulsos eléctricos a la región cerebral afectada para ayudar a que los músculos se relajen. Implica la implantación quirúrgica de un cable, una extensión y un paquete de baterías (IPG). El cable contiene 4 electrodos y se implanta en la región del globo pálido del cerebro. La extensión conecta el cable al paquete de baterías (IPG). El IPG es un neuroestimulador alimentado por batería que se coloca en el abdomen (o en algunos casos debajo de la clavícula).
• Fisioterapia y terapia ocupacional Puede estar indicada o no para quienes presentan síntomas leves. Las terapias para mantener la movilidad articular normal durante el mayor tiempo posible pueden ser útiles.

Si bien los síntomas de CoPAN generalmente progresan a un ritmo lento, cuando la mayoría de las personas con CoPAN llegan a los 30 años, ya no pueden caminar y están confinadas a una silla de ruedas.

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