La neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos es causada por una mutación en el gen FA2H . La FAHN es un trastorno poco frecuente de la NBIA.

Suele aparecer en la infancia o en la primera o segunda década de vida. La FAHN afecta el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y causa problemas en el tracto corticoespinal, que es la vía de comunicación entre el cerebro y las extremidades. Se caracteriza por distonía de las piernas, espasticidad muscular, debilidad, caídas y atrofia del nervio óptico. Más adelante, los individuos afectados desarrollan un deterioro intelectual progresivo, convulsiones, atrofia cerebelosa profunda y cambios en la sustancia blanca del cerebro, además de un alto nivel de hierro en el cerebro. También es común la ataxia, que consiste en una alteración de la coordinación, el equilibrio y el habla. La expectativa de vida varía entre las personas.

Diagnostico 

La FAHN se diagnostica mediante una resonancia magnética del cerebro. Imágenes de resonancia magnética del cerebro ponderadas en T2 con hallazgos que muestran hipointensidad del globo pálido y posiblemente hiperintensidad variable unilateral o bilateral simétrica de la sustancia blanca.

El diagnóstico de FAHN puede sospecharse en individuos con la aparición de características distintivas en la primera o segunda década: espasticidad, ataxia, distonía, atrofia óptica, anomalías del movimiento ocular al principio de la enfermedad y deterioro intelectual progresivo y convulsiones más adelante en la enfermedad. Paraplejia o cuadriplejia espástica y signos del tracto piramidal, disartria (dificultad para pronunciar palabras) y disfagia (dificultad para tragar) son otras características.

El diagnóstico de FAHN se confirma mediante pruebas genéticas del gen FA2H para encontrar dos cambios genéticos.

Tratamiento: 

No existe una cura. El tratamiento se basa en lo sintomatológico que cada individuo presente.  

Se debe prestar atención a la dieta y a la deglución para evitar la aspiración. A los niños con FAHN se les debe medir la altura y el peso periódicamente para asegurar una nutrición adecuada, y se les debe colocar una sonda de gastrostomía según sea necesario. También se recomienda evaluar la deambulación y las necesidades de habla y comunicación, y realizar un examen oftalmológico.

Dado que la mayoría de las personas con FAHN pierden la capacidad de caminar y hablar, se debe fomentar la independencia siempre que sea posible. Los equipos y dispositivos de adaptación que pueden ayudar incluyen andadores o sillas de ruedas y dispositivos de comunicación aumentativa.

El tratamiento sintomático se dirige principalmente a la distonía, que puede ser debilitante. Las terapias utilizadas con éxito variable incluyen los medicamentos orales baclofeno, anticolinérgicos, tizanidina y dantroleno; inyección focal de toxina botulínica; baclofeno intratecal; y estimulación cerebral profunda.

Genetica 

Un cambio en el gen FA2H altera la función de la 2-hidroxilasa de ácidos grasos, cuyo papel normalmente es modificar los ácidos grasos. La función alterada de FA2H da como resultado una mielina anormal que está compuesta de ácidos grasos. La mielina es la capa protectora que aísla los nervios y ayuda a la transmisión rápida de las señales nerviosas. Un cambio en el gen FA2H da como resultado una mielina débil que es propensa al deterioro y conduce al desarrollo de los problemas de movimiento y otras anomalías neurológicas observadas en la FAHN. FA2H es el único gen conocido que causa FAHN.

El gen FA2H que está alterado en las personas con FAHN se hereda de manera autosómica recesiva. “Autosómico” se refiere al hecho de que el gen FA2H se encuentra en el cromosoma 16, que es uno de los autosomas (pares de cromosomas 1-22). “Recesivo” se refiere al hecho de que un cambio genético debe estar presente en ambas copias del gen FA2H para que una persona tenga FAHN. Si una persona tiene solo un cambio genético FA2H, entonces se le llama “portador” de FAHN. Los portadores no tienen problemas de salud relacionados con ese cambio genético y a menudo no saben que son portadores de un cambio genético recesivo.

Progresion 

FAHN es una enfermedad progresiva, pero el deterioro de la salud se produce a intervalos irregulares. Entre los deterioros, puede haber períodos de relativa estabilidad clínica (cuando los síntomas del paciente no empeoran). Sin embargo, las habilidades que una persona ha perdido por lo general no se recuperan. A medida que la enfermedad progresa, la distonía y la espasticidad dificultan la marcha de la persona y, finalmente, conducen al uso de una silla de ruedas.

La muerte prematura puede ocurrir entre los 20 y los 30 años debido a una combinación de inmunodeficiencia relacionada con la nutrición y compromiso respiratorio. Sin embargo, la expectativa de vida promedio es variable.

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Se pueden encontrar artículos de investigación aquí Pub Med Central