Es una enfermedad neurodegenerativa de inicio tardío con acúmulo de hierro en el cerebro (NBIA) que se caracteriza por síntomas similares a la enfermedad de Huntington como corea o distonía progresiva y déficits cognitivos sutiles.

Es causada por mutaciones en el gen FTL que codifica la subunidad ligera de la proteína ferritina. La ferritina es responsable del almacenamiento y liberación del hierro. Las resonancias magnéticas son diferentes a las de otros pacientes con NBIA.

La enfermedad se presenta típicamente entre la cuarta y la sexta décadas de vida, aunque se han descrito casos sintomáticos en la adolescencia tardía.

Se desconoce la prevalencia. Se han notificado unos 100 casos y la mayoría de ellos comparten el mismo gen, lo que sugiere que descienden de un ancestro común.

Sintomas 

Los síntomas se limitan al sistema nervioso e incluyen corea, distonía, bradicinesia, disartria distónica y rasgos parkinsonianos. Los movimientos coreicos tienden a ocurrir en la cara, musculatura orolingual y miembros superiores y el inicio suele ser asimétrico. La distonía puede afectar a la cara, la lengua, los brazos y las piernas y el inicio también suele ser asimétrico. La mayoría de los pacientes desarrolla una distonía específica de la acción orofacial relacionada con el habla que conduce a disartrofonía. La hiperactividad frontal es común, así como la discinesia orolingual. Los déficits cognitivos, los trastornos de conducta y la disfagia pueden ser una característica tardía.

Tratamiento 

El tratamiento es sintomático e incluye levodopa, tetrabenazina, benzhexol, sulpirida, diazepam, clonezepam y deanol para el trastorno del movimiento y toxina botulínica para la distonía focal dolorosa. El manejo clínico también debe asegurar una ingesta calórica adecuada y fisioterapia para mantener la movilidad.

El trastorno del movimiento es progresivo, afectando a otras extremidades en un plazo de cinco a diez años y generalizándose dentro de los 20 años.

Genetica 

La neuroferritinopatía está causada por mutaciones en el gen de la cadena ligera de ferritina (FTL) (19q13.3-q13.4) y se hereda de manera autosómica dominante con alta penetrancia.

Diagnostico 

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos que incluyen corea o distonía de inicio en adultos, ferritina sérica baja (típicamente 20 microgramos/L o menos) y depósito de hierro en los ganglios basales que se evidencia en la RM cerebral. Las pruebas genéticas están disponibles de forma limitada.

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