El síndrome de Kufor-Rakeb, también conocido como enfermedad de Parkinson 9 (PARK9), es una forma muy poco frecuente de NBIA que se hereda de manera autosómica recesiva . Se caracteriza por parkinsonismo de inicio juvenil y demencia. El nombre de Kufor-Rakeb proviene del pueblo de Jordania donde se describió por primera vez en 1994.

El gen alterado responsable, ATP13A2 (también llamado PARK9), se identificó en 2006.

Sintomas 

Por lo general, comienzan a aparecer alrededor de la adolescencia (entre los 10 y los 19 años), pero pueden aparecer durante la adultez temprana. 

Las señales y los síntomas pueden incluir los típicos de la enfermedad de Parkinson (parkinsonismo), como movimientos lentos (bradicinesia), rigidez y temblor, así como otros síntomas que no suelen estar asociados con la enfermedad de Parkinson, como parálisis parcial o completa de las piernas (paraplejía), incapacidad para mover los ojos hacia arriba (parálisis supranuclear de la mirada vertical) y pérdida de coordinación de los movimientos (ataxia).

Las personas afectadas también tienen atrofia cerebral (daño en el tejido cerebral con pérdida de las células nerviosas conocidas como neuronas) y, a veces, acumulan hierro en una región del cerebro conocida como los ganglios basales.

Las personas que viven con el síndrome de Kufor Rakeb también tienen síntomas que no afectan el movimiento (síntomas no motores), como ansiedad, dificultades de aprendizaje, alucinaciones visuales y auditivas, y demencia.

Diagnostico 

Resonancia magnética, hallazgos para Kufor-Rakeb

Hipointensidad en la RMN T2 (manchas oscuras) en el globo pálido, el putamen y el núcleo caudado. Las manchas oscuras indican acumulación de hierro. Solo algunas personas pueden tener acumulación de hierro. Puede desarrollarse en etapas tardías de la enfermedad. Puede estar asociada solo a casos más graves.

Atrofia cerebral y cerebelosa generalizada (disminución del tamaño del cerebelo y del cerebro en general), posible atrofia progresiva del cerebro.

La prueba genética de los cambios genéticos mediante el análisis de la secuencia del gen ATP13A2 puede confirmar el diagnóstico de Kufor-Rakeb

El síndrome de Kufor Rakeb es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen ATP13A2. La herencia es autosómica recesiva.

Tratamiento 

El tratamiento del síndrome de Kufor Rakeb es similar al tratamiento de la enfermedad de Parkinson típica y consiste principalmente en una combinación de dos medicamentos llamados levodopa (L-DOPA) y carbidopa. También se pueden recetar otros medicamentos, como los agonistas de la dopamina.

Los medicamentos se utilizan sólo para controlar los síntomas de la enfermedad (tratamiento sintomático), no para curarla. Los beneficios de los medicamentos son principalmente para los síntomas motores ya que no existe cura. 

Medicamentos para la espasticidad, distonía..

Monitoreo nutricional de altura y peso en niños. Evaluación de la deglución y evaluaciones dietéticas regulares, asegurar una nutrición adecuada, prevenir la aspiración, colocación de sonda de gastrostomía (según sea necesario).

Seguimiento de personas que reciben fármacos dopaminérgicos para el parkinsonismo:  efectos neuropsiquiátricos adversos, síntomas psiquiátricos, empeoramiento del parkinsonismo.

Peogresion 

Los síntomas de Kufor-Rakeb generalmente progresan a un ritmo lento.

La esperanza de vida promedio varía para las personas con Kufor-Rakeb, pero debido a las mejoras en la atención médica, ahora más personas afectadas viven hasta la edad adulta.

Toda la información es solo para fines informativos. No respaldamos estudios específicos ni ensayos clínicos, medicamentos experimentales, procedimientos ni empresas biotecnológicas o farmacéuticas.

Busque en ClinicalTrials.gov en los EE. UU. y en el Registro de ensayos clínicos de la UE en Europa para acceder a información sobre estudios clínicos a medida que estén disponibles.