En 1922, dos neuropatólogos alemanes, Julius Hallervorden y Hugo Spatz, describieron el caso de un niño con una enfermedad que inicialmente se manifestaba como contracturas en las piernas y los brazos y alteración progresiva de la marcha. El desarrollo de esta enfermedad se acompañaba de deterioro cognitivo y acumulación excesiva de hierro en el cerebro observada en la autopsia. Hasta 2001, los subtipos individuales de esta enfermedad se agrupaban en una sola entidad, que se denominó síndrome de Hallervorden-Spatz. En 2001, el trastorno se cambió de nombre a neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) para tener en cuenta la importancia de la acumulación anormal de hierro en su patogénesis. Esta decisión fue apoyada por el creciente conocimiento sobre la enfermedad, así como por el progreso del panorama médico y las herramientas de diagnóstico que permitieron la identificación y caracterización de nuevos subtipos clínicos de la enfermedad. Finalmente, el nombre original de la enfermedad (síndrome de Hallervorden-Spatz) se refería al primer subtipo descrito, la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN). La PKAN es una de las variantes más comunes y más graves de NBIA, que se asocia con una mutación en el gen que codifica la quinasa pantoténica. Debido a la falta de conocimiento biológico y médico, muchos casos de estas enfermedades neurodegenerativas se incluyeron en un amplio grupo de enfermedades incurables, que se asociaron con mayor frecuencia con una incapacidad para funcionar normalmente en la comunidad y la muerte del paciente en las primeras etapas de la enfermedad. Esta alta mortalidad fue causada potencialmente por la falta de rehabilitación o dispositivos de apoyo físico. Sin embargo, junto con el aumento del conocimiento científico y la precisión del diagnóstico, un amplio repertorio de opciones terapéuticas afecta significativamente la supervivencia y retrasa la progresión de la enfermedad en los pacientes.
