Somos una asociación que pretende apoyar, defender y ayudar a todas las personas afectadas por Nbia-Enach enfermedades neurodegenerativas con acumulación de hierro en el cerebro.
Mi nombre es Lucia y el de mi marido es Emiliano, vivimos en la ciudad de Mar Del Plata, provincia de Buenos Aires, Argentina. Somos papas de una niña de 6 años que el 12 de marzo de 2024 fue diagnosticada con una enfermedad con acumulacion de hierro en el cerebro llamadas Nbia o Enach.
Franchesca (mi hija) tiene MPAN enfermedad neurodegenerativa asociada a la proteína de la membrana mitocondrial, gen afectado c19orf12.
Somos papas que se niegan rotundamente a quedarse de brazos cruzados ante esta realidad que nos toca atravesar. Creyendo fielmente en seguir aportando nuestros granitos de arena en esta montaña tan desconocida.
Apoyamos la idea de que cuanta más visivilizacion le demos a estas enfermedades, llegando a la mayor cantidad de personas, medicos, entidades será de gran ayuda para que los diagnósticos sean más certeros, para que todo aquel que tenga síntomas similares a estas patologías pueda saber que existen estas enfermedades y que se diagnostican a traves de resonancias magnéticas y estudios geneticos.
Queremos ser una red de apoyo para todas esas familias recien diagnosticadas, para las que no son tan recientes, para las que todavía no tienen un diagnostico seguro. Para todos aquellos que no pueden llegar a una resonancia o un panel genetico por que sabemos lo difícil que es realizar estas prácticas cuando tenes una obra social que no respeta los derechos de sus afiliados y a todos aquellos que no tienen obra social y se les hace eterna la espera de turnos. Por que aprendimos que las Nbia son muy difíciles de diagnosticar, empezando por su poca prevalencia, siguiendo por que los médicos no las conocen y por último saber que se confunden con otras enfermedades de sintomas similares.
Desde el momento que nos enteramos del diagnóstico de nuestra hija comenzamos una búsqueda constante para saber de que se trataba todo el mundo de las Nbia, encontrando mucha información, páginas y asociaciones en otros países, que nos brindaron mucho apoyo, conocimos otros papás con hijos con Mpan donde pudimos intercambiar historias, así como también supimos que hay países en donde se investigan estas enfermedades buscando una cura para todas las Nbia.
En ese momento supimos que en nuestro pais, Argentina, la información era muy limitada, no había páginas ni asociaciones que brinden apoyo a las familias y la mayoría de los médicos que habíamos visitado no conocian la enfermedad. De ahí surge la idea de crear un grupo de faccebook NBIA ASOCIACIÓN ARGENTINA, para visibilizar y poder crear conciencia sobre todo lo que estamos viviendo. Queríamos estar seguros de que si a alguna otra familia le tocaba pasar por lo mismo que a nosotros al menos estaría nuestro grupo para informar, apoyar y sumarse a esta familia de nbia para poder luchar juntos.
Finalmente decidimos crear una página web para seguir avanzando en este camino de aportar nuestro granito de arena, por que por más que la mayoría de los días el corazón este en pedazos tenemos la certeza de que juntos la lucha se hace menos difícil.
Si tenes un familiar, amigo o conocido con Nbia-Enach o sospechas que puede tenerlo puede contactarste con nosotros, vamos a intentar ayudarle y brindarle la informacion necesaria. Te invitamos a unirte a nosotros en esta lucha. 